29/5/17

Lectura comprensiva y opinión CTSA: Diagnóstico Genético Preimplantacional 16-17


Vídeo: Extracción de un blastómero para DGP.

 

FECHA DE ENTREGA DE ESTE TRABAJO:  5 DE JUNIO (4 AB)/ 6 JUNIO 4 C

En clase hemos dado  el Diagnostico Prenatal, mediante ecografía, amniocentesis, biopsia de corion y punción del cordón umbilical. Todas esta técnicas necesitan que el embrión tenga varias semanas de vida y, en caso de malformación, permiten abortar a la madre dentro de los plazos establecidos en la actual legislación: 14 semanas (aborto libre) y 22 en casos de grave enfermedad del feto.

Pero hay nuevas técnicas de diagnóstico que, combinadas con la Fecundación In Vitro (FIV) permiten a las parejas concebir niños/as sanos, es decir, libres de determinadas enfermedades genéticas. Es el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Esta lectura trata sobre este tema.

Fuente: Instituto Bernabeu 



El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. Permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología. La técnica de DGP así como las indicaciones se encuentran tipificadas en la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida.

El primer paso es un estudio exhaustivo por parte de los genetistas y biólogos moleculares de cada caso en particular. Posteriormente, se establece la estrategia diagnóstica, individualizada para los futuros embriones.

La pareja debe realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Generalmente, la técnica escogida para la fecundación de los ovocitos es la microinyección. Debemos esperar tres días para que los embriones resultantes del proceso se hayan dividido hasta el estadio de seis-ocho células. En este momento se realizará la biopsia embrionaria; si no se alcanza este grado de división, no es recomendable la biopsia ya que disminuye la viabilidad del embrión. Utilizando un microlaser se extrae una única célula (blastómero) para no dañar al futuro embrión y no reducir la tasa de implantación que ya se ve mermada durante la biopsia.

Los blástomeros (células embrionarias) extraídos serán analizados en el laboratorio de biología molecular y los embriones biopsiados permanecerán en cultivo hasta la obtención del diagnóstico genético. El objetivo es transferir embriones sanos y evolutivos que darán lugar a una gestación con total normalidad.

Las indicaciones actuales son:

1. Enfermedades hereditarias autosómicas o ligadas a los cromosomas sexuales

Cada día es mayor el número de enfermedades hereditarias de las que se conoce dónde radica la anomalía que las origina, al detectar si el embrión está o no afectado. Logramos asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones.

El departamento de genética del Instituto Bernabeu ofrece un estudio integral de la familia y una optimización del diagnóstico de forma más rápida que en otros centros. Nuestro departamento es pionero y referencia mundial en la aplicación de la técnica denominada MDA (Multiple displacement amplification o Amplificación del ADN por desplazamiento Múltiple) en el diagnóstico genético preimplantacional. El desarrollo y puesta en marcha en nuestro Instituto de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico. Actualmente las enfermedades que ya diagnosticamos son:
  • Corea de Huntington
  • Síndrome X Frágil
  • Distrofia Miotónica
  • (...)
2. Ateraciones cromosómicas estructurales

Los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales (traslocaciones, inversiones….) equilibradas no tienen repercusiones clínicas. La importancia de ser portador de una alteración estructural equilibrada es que los ovocitos o espermatozoides que producen pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Los pacientes con este tipo de alteraciones experimentan abortos múltiples o pueden tener niños con síndromes letales. El DGP mediante la técnica de FISH (hibridación In Situ del ADN con Fluorescencia) y el empleo de sondas específicas para los cromosomas implicados en las alteraciones permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo evolutivo a término.

3. Abortos de repetición

Se estima que en un 50% de los casos de aborto de repetición la causa radica en el embrión y no en la pareja. Un número anómalo o bien una estructura alterada de los cromosomas del embrión es una de las explicaciones para muchos casos de abortos de repetición. El DGP, mediante la técnica del FISH, permite seleccionar los embriones que carecen de estas anomalías estructurales o numéricas (análisis de 9 cromosomas X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) y de este modo lograr un embarazo evolutivo.

4. Fracasos previos en FIV

En ocasiones, los embriones que se transfieren en un FIV pueden tener un aspecto externo normal, pero pueden tener trastornos cromosómicos no diagnosticables en un FIV convencional y que expliquen el fracaso implantatorio.

En estos casos, el DGP resulta especialmente valioso porque permite una selección embrionaria más precisa así como orientar respecto a la conveniencia o no de seguir o iniciar otros tratamientos.

5. Edad materna avanzada

Existen evidencias de un aumento del índice de aneuploidías en gestaciones en edades maternas avanzadas. Gracias al DGP podemos evitar la transferencia de aquellos embriones morfológicamente normales que podrían estar alterados cromosómicamente.

6. Estudios de segregación cromosómica alterada en espermatozoides (FISH o meiosis)

El factor masculino es uno de los desencadenantes de un alto grado de aneuploidías (alteración en el nº de cromosomas) en el embrión. Estudios genéticos previos de los espermatozoides con resultado alterado, indican un mayor riesgo en la obtención de embriones aneuploides. El DGP, al igual que en los casos anteriores, permite discriminar entre estos embriones cromosómicamente alterados y aquellos normales.

Puedes descargar folleto informativo en pdf

CUESTIONES  (5 P Lectura comprensiva+ 5 CTSA)
 FECHA DE ENTREGA DE ESTE TRABAJO: EL 5/6 DE JUNIO

LECTURA COMPRENSIVA 5 P

a) ¿Qué es el DGP y en qué casos se emplea?

b) Explica, de manera muy resumida, cómo  se realiza el DGP en combinación con la FIV previa.

c) ¿Por qué se coge una sola célula del embrión y no varias para el DGP?

d) Al parecer, la causa del 50 % de los abortos de repetición se deben al embrión. ¿Por qué?

e) ¿Cuál es el principal problema que se plantea en el DGP para las enfermedades monogénicas (causadas por un solo gen) como por ejemplo, la Corea de Huntington?

OPINIÓN CTSA 5 P

Esta técnica permite también tener  un hijo sano cuyos tejidos sean compatibles con los de su hermano enfermo para poder, en un futuro, curarlo. Se denominan  técnicas preimplantacionales con fines terapéuticos para terceros, para lo que se necesita autorización  previa.

Es lo que se denomina popularmente "bebé medicamento". Hace varios meses nació en Sevilla el segundo bebé con estas características.

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1) ¿Qué te parece en general la técnica DGP? ¿Crees que esta técnica presenta algún inconveniente? ¿Qué ventajas representa el DGP respecto al diagnóstico prenatal que se explica en tu libro? 3 P


2) ¿Y el caso concreto del diagnóstico preimplantacional para tener un hermano "medicamento"? 2 P

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