29/5/17

Lectura comprensiva y opinión CTSA: Diagnóstico Genético Preimplantacional 16-17


Vídeo: Extracción de un blastómero para DGP.

 

FECHA DE ENTREGA DE ESTE TRABAJO:  5 DE JUNIO (4 AB)/ 6 JUNIO 4 C

En clase hemos dado  el Diagnostico Prenatal, mediante ecografía, amniocentesis, biopsia de corion y punción del cordón umbilical. Todas esta técnicas necesitan que el embrión tenga varias semanas de vida y, en caso de malformación, permiten abortar a la madre dentro de los plazos establecidos en la actual legislación: 14 semanas (aborto libre) y 22 en casos de grave enfermedad del feto.

Pero hay nuevas técnicas de diagnóstico que, combinadas con la Fecundación In Vitro (FIV) permiten a las parejas concebir niños/as sanos, es decir, libres de determinadas enfermedades genéticas. Es el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Esta lectura trata sobre este tema.

Fuente: Instituto Bernabeu 



El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. Permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología. La técnica de DGP así como las indicaciones se encuentran tipificadas en la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida.

El primer paso es un estudio exhaustivo por parte de los genetistas y biólogos moleculares de cada caso en particular. Posteriormente, se establece la estrategia diagnóstica, individualizada para los futuros embriones.

La pareja debe realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Generalmente, la técnica escogida para la fecundación de los ovocitos es la microinyección. Debemos esperar tres días para que los embriones resultantes del proceso se hayan dividido hasta el estadio de seis-ocho células. En este momento se realizará la biopsia embrionaria; si no se alcanza este grado de división, no es recomendable la biopsia ya que disminuye la viabilidad del embrión. Utilizando un microlaser se extrae una única célula (blastómero) para no dañar al futuro embrión y no reducir la tasa de implantación que ya se ve mermada durante la biopsia.

Los blástomeros (células embrionarias) extraídos serán analizados en el laboratorio de biología molecular y los embriones biopsiados permanecerán en cultivo hasta la obtención del diagnóstico genético. El objetivo es transferir embriones sanos y evolutivos que darán lugar a una gestación con total normalidad.

Las indicaciones actuales son:

1. Enfermedades hereditarias autosómicas o ligadas a los cromosomas sexuales

Cada día es mayor el número de enfermedades hereditarias de las que se conoce dónde radica la anomalía que las origina, al detectar si el embrión está o no afectado. Logramos asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones.

El departamento de genética del Instituto Bernabeu ofrece un estudio integral de la familia y una optimización del diagnóstico de forma más rápida que en otros centros. Nuestro departamento es pionero y referencia mundial en la aplicación de la técnica denominada MDA (Multiple displacement amplification o Amplificación del ADN por desplazamiento Múltiple) en el diagnóstico genético preimplantacional. El desarrollo y puesta en marcha en nuestro Instituto de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico. Actualmente las enfermedades que ya diagnosticamos son:
  • Corea de Huntington
  • Síndrome X Frágil
  • Distrofia Miotónica
  • (...)
2. Ateraciones cromosómicas estructurales

Los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales (traslocaciones, inversiones….) equilibradas no tienen repercusiones clínicas. La importancia de ser portador de una alteración estructural equilibrada es que los ovocitos o espermatozoides que producen pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Los pacientes con este tipo de alteraciones experimentan abortos múltiples o pueden tener niños con síndromes letales. El DGP mediante la técnica de FISH (hibridación In Situ del ADN con Fluorescencia) y el empleo de sondas específicas para los cromosomas implicados en las alteraciones permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo evolutivo a término.

3. Abortos de repetición

Se estima que en un 50% de los casos de aborto de repetición la causa radica en el embrión y no en la pareja. Un número anómalo o bien una estructura alterada de los cromosomas del embrión es una de las explicaciones para muchos casos de abortos de repetición. El DGP, mediante la técnica del FISH, permite seleccionar los embriones que carecen de estas anomalías estructurales o numéricas (análisis de 9 cromosomas X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) y de este modo lograr un embarazo evolutivo.

4. Fracasos previos en FIV

En ocasiones, los embriones que se transfieren en un FIV pueden tener un aspecto externo normal, pero pueden tener trastornos cromosómicos no diagnosticables en un FIV convencional y que expliquen el fracaso implantatorio.

En estos casos, el DGP resulta especialmente valioso porque permite una selección embrionaria más precisa así como orientar respecto a la conveniencia o no de seguir o iniciar otros tratamientos.

5. Edad materna avanzada

Existen evidencias de un aumento del índice de aneuploidías en gestaciones en edades maternas avanzadas. Gracias al DGP podemos evitar la transferencia de aquellos embriones morfológicamente normales que podrían estar alterados cromosómicamente.

6. Estudios de segregación cromosómica alterada en espermatozoides (FISH o meiosis)

El factor masculino es uno de los desencadenantes de un alto grado de aneuploidías (alteración en el nº de cromosomas) en el embrión. Estudios genéticos previos de los espermatozoides con resultado alterado, indican un mayor riesgo en la obtención de embriones aneuploides. El DGP, al igual que en los casos anteriores, permite discriminar entre estos embriones cromosómicamente alterados y aquellos normales.

Puedes descargar folleto informativo en pdf

CUESTIONES  (5 P Lectura comprensiva+ 5 CTSA)
 FECHA DE ENTREGA DE ESTE TRABAJO: EL 5/6 DE JUNIO

LECTURA COMPRENSIVA 5 P

a) ¿Qué es el DGP y en qué casos se emplea?

b) Explica, de manera muy resumida, cómo  se realiza el DGP en combinación con la FIV previa.

c) ¿Por qué se coge una sola célula del embrión y no varias para el DGP?

d) Al parecer, la causa del 50 % de los abortos de repetición se deben al embrión. ¿Por qué?

e) ¿Cuál es el principal problema que se plantea en el DGP para las enfermedades monogénicas (causadas por un solo gen) como por ejemplo, la Corea de Huntington?

OPINIÓN CTSA 5 P

Esta técnica permite también tener  un hijo sano cuyos tejidos sean compatibles con los de su hermano enfermo para poder, en un futuro, curarlo. Se denominan  técnicas preimplantacionales con fines terapéuticos para terceros, para lo que se necesita autorización  previa.

Es lo que se denomina popularmente "bebé medicamento". Hace varios meses nació en Sevilla el segundo bebé con estas características.

<

1) ¿Qué te parece en general la técnica DGP? ¿Crees que esta técnica presenta algún inconveniente? ¿Qué ventajas representa el DGP respecto al diagnóstico prenatal que se explica en tu libro? 3 P


2) ¿Y el caso concreto del diagnóstico preimplantacional para tener un hermano "medicamento"? 2 P

Soluciones a la actividad de las moscas sometidas a radiaciones 16-17

EXPERIMENTO CON RADIACIONES

Para probar la acción de las radiaciones como agentes mutagénicos, se sometió a varios grupos de moscas del vinagre (denominadas científicamente Drossophyla melanogaster) a intensidades de radiación crecientes mediante rayos X (medida en Roentgen), hasta causarles la muerte (este tipo de mutación se denomina letal), durante cuatro semanas, que es el periodo de vida de estas moscas. Los resultados fueron los siguientes:

El grupo de moscas no sometido a radiación (0 R) se denomina grupo control.

dosis radiación (R)
0
500
1000
1500
2000
2500
3000
3500
4000
4500
% mutantes
0,25
0,5
1
1,5
2
2,5
3
3,5
4
4,5

a) Indica cuál es la hipótesis en este experimento. R/ Las radiaciones provocan mutaciones. Por tanto, si aumentamos la dosis de radiación, aumentará el % de mutantes.

b) Representa gráficamente los resultados en papel milimetrado o con un programa informático. R/ Muchos os habéis equivocado en la VI y la VD. En este caso, la VI, que se pone en el eje horizontal es la dosis de radiación, ya que es la variabble que nosotros modificamos para ver qué ocurre. Tenéis que tener cuidado con la VD, sobre todo con el 0,25, el 0,5 y el 1.


c) Interpreta los resultados explicando la relación entre % de mutantes letales y dosis de radiación. R/ Cuanto mayor es la dosis de radiación, mayor es el % de mutantes. Es más, a partir de 500 R, el % de mutantes y la dosis de radiación son directamente proporcionales, es decir: Cuando la dosis aumenta edoble, el % lo hace también el doble y así sucesivamente. Si divides el % entre la dosis sale la  constante de proporcionalidad igual a 0,001. Esto significa que para valores superiores a 500, % de mutantes = 0,001*DOSIS.

d) Explica cuál es la causa de que en el grupo de control se contabilicen un 0,25 % de mutantes. R/ Es debido a que hay mutaciones espontáneas, es decir, que se producen de forma natural.

e) Indica la conclusión del experimento (aceptación o rechazo de la hipótesis). R/ Efectivamente, el experimento demuestra que la radiación provoca mutaciones, ya que al aumentar la dosis de radiación, aumenta el número de mutantes expresado en %.

f) ¿Por qué se mueren las moscas al acumular mutaciones? Investiga en internet y envía por Helvia. R/ La acumulación de mutaciones en los individuos, es decir, la acumulación de alteraciones en su ADN provoca que muchos genes no se expresen correctamente y, por lo tanto, que los individuos mueran por mal funcionamiento de las proteínas que codifican estos genes. Suele tratarse de proteínas fundamentales para el funcionamiento celular. Estas mutaciones que provocan la muerte de los individuos se denominan letales (*).

(*) Mutaciones letales: Afectan a proteínas encargadas de procesos de trascendental importancia para el organismo, ocasionando la muerte de este. Una exposición alargada y frecuente a las radiaciones iónicas, por ejemplo, pueden causar mutaciones letales, pues sus efectos son acumulativos: dependen de la intensidad y el tiempo de duración de las mismas. Una exposición prolongada a radiaciones iónicas provoca la descomposición de los cromosomas. 

Fuente: http://www.cienciastella.com/MUTACIONES.html

26/5/17

Genética humana: Árboles Genealógicos 16-17

ÁRBOLES GENEALÓGICOS Puedes estudiarlo en la p 59 de tu libro.

Grupos sanguíneos y transfusiones. Incompatibilidad Rh feto-madre 16-17


 


Otras animaciones interesantes:
EL FACTOR Rh Y LOS EMBARAZOS

Otro tipo de grupo sanguíneo con dos alelos: Rh+ y Rh -




UD 6.2. D.2: Las mutaciones 16-17

ACTIVIDAD DE INICIACIÓN: EFECTOS DE LA TALIDOMIDA



Esta presentación te ayudará a entender este desarrollo 2 de la unidad 6.2, que hay que estudiar por el libro  (p 33) y elaborar un resumen en tu cuaderno.

Mutaciones myo 2013 from Casimiro Barbado

EL CASO DE LAS MOSCAS DEL VINAGRE SOMETIDAS A RAYOS X


Para probar la acción de las radiaciones como agentes mutagénicos, se sometió a varios grupos de moscas del vinagre (denominadas científicamente Drossophyla melanogaster) a intensidades de radiación crecientes mediante rayos X (medida en Roentgen), hasta causarles la muerte (este tipo de mutación se denomina letal), durante cuatro semanas, que es el periodo de vida de estas moscas. Los resultados fueron los siguientes:

El grupo de moscas no sometido a radiación (0 R) se denomina grupo control.

dosis radiación (R)
0
500
1000
1500
2000
2500
3000
3500
4000
4500
% mutantes
0,25
0,5
1
1,5
2
2,5
3
3,5
4
4,5

a) Indica cuál es la hipótesis en este experimento.

b) Representa gráficamente los resultados en papel milimetrado o con un programa informático. http://padowan-graph.softonic.com/ o en http://www.generadordegraficos.com/.

c) Interpreta los resultados explicando la relación entre % de mutantes letales y dosis de radiación.

d) Explica cuál es la causa de que en el grupo de control se contabilicen un 0,25 % de mutantes.

e) Indica la conclusión del experimento, es decir, si se acepta o rechaza la hipótesis en base a las pruebas aportadas.

f) ¿Por qué se mueren las moscas al acumular mutaciones? Investiga en internet y envía por Helvia (5 P/ TIC)

24/5/17

La herencia en la especie humana 16-17

Encontrarás información sobre este desarrollo en la p 60 de tu libro.

Algunos problemas básicos.

1) La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad que se caracteriza por un exceso de colesterol en la sangre, que se deposita en las arterias en forma de placas. Depende de un alelo autosómico dominante.


a) Escribe la tabla de datos para este carácter.

TABLA DE DATOS PARA RESOLVER LA MAYORÍA DE LOS PROBLEMAS DE GENÉTICA

b) Estudia la descendencia de una pareja en la que uno de los progenitores tiene la enfermedad, pero es heterocigótico y el otro es un individuo sin la enfermedad, es decir, normal para este carácter patológico.

2) El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melanina de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales. Su herencia es autosómica recesiva.



a) Escribe la tabla de datos para este carácter.
TABLA DE DATOS PARA RESOLVER LA MAYORÍA DE LOS PROBLEMAS DE GENÉTICA

b) Estudia la descendencia de una pareja en la que uno de los progenitores tiene el trastorno y el otro es un individuo no albino, pero hijo de un albino, es decir, portador de este carácter.

23/5/17

Autoevaluación UD 6.1: Soluciones 16-17

1. La fabricación de proteínas: ¿Dónde sucede? 0,5 P R/ En el citoplasma, en unos orgánulos denominados ribosomas, gracias a un tipo especial de ARN, denominado ARN mensajero (ARNm) que viene del núcleo, con información para fabricar  las proteínas, como hemos visto en clase.

¿Es un proceso anabólico o catabólico? ¿Por qué? 1,5 P R/ Las proteínas son BMs complejas formadas a partir de los aminoácidos que, normalmente, se introducen dentro de las células como nutrientes. Además, para fabricarlas, se necesita energía. Por tanto es un proceso anabólico.

2. La respiración celular: ¿Dónde sucede? 0,5 P R/ En las mitocondrias.

¿Es un proceso físico o químico? ¿Por qué? 1,5 P R/ Se trata de un proceso químico que utilizan las células para producir energía, ya que se forman sustancias nuevas (el dióxido de carbono y el agua) a partir de otras sustancias como la glucosa y el oxígeno. Como sabes, también se produce energía útil para la célula. Por esta razón, y aunque no era la pregunta, la respiración celular es un proceso catabólico.

3. ¿De qué está hechos los cromosomas? 0,5 P R/ Están hechos de ADN muy empaquetado (condensado) y de unas proteínas denominadas histonas (histone, en inglés). En la imagen inferior puedes ver cómo se empaqueta el ADN y forma así los cromosomas.



¿Cuándo son visibles? 0,5 P R/ Son visibles durante la división del núcleo (mitosis o meiosis). Durante la interfase forman la cromatina, que está desenrollada en el núcleo permitiendo la fabricación de ARN mensajero (ARNm) y el funcionamiento de las células. Antes de la mitosis, el ADN se duplica y al comienzo de la división, la cromatina se empaqueta formando cromosomas dobles.

4. Dibuja dos cromosomas homólogos dobles. ¿Son idénticas las dos cromátidas situadas en cromosomas homólogos? ¿Por qué? 0,5 P R/ No son idénticas, ya que una procede del progenitor masculino y otra del progenitor femenino. Pueden tener alelos diferentes, es decir, variantes de un mismo gen. En la imagen, los alelos diferentes son genes situados en el mismo lugar en los cromosomas homólogos y se dibujan con colores diferentes.

¿Y las cromátidas hermanas? ¿Por qué? 0,5 P R/ Sí, ya que proceden de la duplicación del ADN durante la interfase. 

Cromosomas homólogos (materno y paterno) y cromátidas hermanas en cada cromosoma, procedentes de la duplicación del ADN. Por tanto, las cromátidas tienen los mismos genes (alelos), mientras que los cromosomas homólogos pueden tener los mismos o diferentes alelos (observa el color de las bandas).
4. Indica si se trata de mitosis (MI), meiosis (ME) o ambos procesos (MIME). 10*0,4-0,2/ error= 4 P



a) La cromatina se condensa y forma los cromosomas. MIME

b) La membrana nuclear desaparece. MIME

c) El núcleo se divide solo una vez. MI

d) Durante este proceso se emparejan los cromosomas homólogos. ME

e) En algún momento se separan las cromátidas hermanas. MIME

f) Se produce en células madres de los gametos. ME

g) Antes tiene que duplicarse el ADN. MIME

h) Origina células haploides. ME

i) Origina células diploides. MI

a) Se produce intercambio de ADN entre cromosomas homólogos. ME

PREGUNTA DE DESARROLLO

1. Explica el ciclo celular (p 15 libro).

R/ Viene un buen resumen en la p 15 del libro. El esquema siguiente lo aclara al detalle.



 
2. Explica las fases de la mitosis y, a continuación, explica la citocinesis o división del citoplasma. (p 16 libro).


UNA HERRAMIENTA NEMOTÉCNICA:

Recuerda que PRO significa el comienzo;  META, después; ANA, separación y TELO, final.

Por lo demás, hay una buena explicación de las fases en la p 16. Es importante que visualices los cambios, no solo que los aprendas de memoria.




3. ¿Para qué sirve la mitosis? ¿Y la meiosis? Consulta el blog

LA MITOSIS

a) Sirve  para el crecimiento del individuo a partir de la primera célula o cigoto.
 
b) Sirve para la renovación de las células que forman los tejidos.

c) En los organismos unicelulares, sirve para la reproducción asexual. En este caso, los descendientes son idénticos al progenitor.

LA MEIOSIS

a) Sirve para originar gametos haploides que, tras la fecundación, originan un cigoto diploide. De esta manera se asegura que el número de cromosomas de los organismos de la misma especie se mantenga constante.

b) L
a meiosis asegura que los cromosomas maternos y paternos que ha recibido un individuo, se mezclen de forma aleatoria en sus descendientes. Esto significa que nuestros hijos/as heredan combinaciones de cromosomas de sus abuelos, lo que explica que no haya dos hermanos con las mismas combinaciones de genes salvo que sean gemelos idénticos.

c) Dado que durante la meiosis se produce un intercambio de Información Genética entre los cromosomas homólogos, con la meiosis se asegura la variabilidad genética. Recuerda que con la mitosis, los descendientes eran idénticos al progenitor y no había variabilidad.

Soluciones p 22-23 16-17

LAS PREGUNTAS ESTÁN EN EL LIBRO (p 22 y 23). Si tienes dudas, pregunta en clase.

42. Cada cromosoma aparece constituido por dos brazos o cromátidas iguales, unidas por el centrómero, resultantes de la duplicación del ADN. Las dos cromátidas hermanas poseen, por tanto, la misma información sobre los mismos caracteres.
Por el contrario, los cromosomas homólogos, uno es heredado del padre y otro de la mare, tienen información sobre los mismos caracteres (por ejemplo, para el color de ojos), pero dicha informaciónpuede ser igual o diferente.

Cromosomas homólogos (materno y paterno) y cromátidas hermanas en cada cromosoma, procedentes de la duplicación del ADN. Por tanto, las cromátidas tienen los mismos genes (alelos), mientras que los cromosomas homólogos pueden tener los mismos o diferentes alelos (observa el color de las bandas).

43. Las personas somos organismos diploides; es decir, nuesras células somáticas (células no especializadas en la reproducción sexual poseen dos ejemplares de cada tipo de cromosoma. Estas células normalmente poseen dos juegos de cromosomas, uno heredado del padre y otro de la madre, por lo que el número es par. Sin embargo, debido a algún tipo de mutación genómica (por ejemplo, síndrome de Down o trisomía del par 21) puede aparecer un número impar de cromosomas (en el
ejemplo de la imagen, 47 cromosomas).


44. Para que cada célula hija reciba el mismo contenido genético (ADN) que la célula madre. Si no se duplicase, cada célula hija recibiría la mitad de la IG en cada mitosis y así sucesivamente.

45. Es importante que en los esquemas hayas ilustrado el proceso de recombinación. Si no lo haces, porque te resulte difícil dibujarlo, tenlo siempre en cuenta a la hora de repasar esta actividad.


46. Número de células = 2e50 = 1,125 x 10e15 células.

47. a) En meiosis, ya que el número de cromosomas es impar. Si estuviese en mitosis tendría parejas de cromosomas homólogos (2n). b) Se encuentra en anafase II, es decir, casi al final de la segunda mitosis). Las dos cromátidas de cada uno de los siete cromosomas se separan y los cromosomas hijos (constituidos por una sola cromátida) migran hacia polos opuestos.

48. Posee 47 cromosomas (46+1) en cada célula somática, de los cuales 44 son autosomas o cromosomas no sexuales y 3 son sexuales (2 cromosomas X y 1 cromosoma Y).

49. a) En interfase no se visualizan cromosomas, aparecen, por tanto, en cada célula somática 46 moléculas de cromatina desenrolladas.

b) En anafase se observan 46 cromátidas migrando hacia un polo celular y otras 46 dirigiéndose hacia el polo opuesto.

c) En metafase se observan 46 cromosomas, cada uno constituido por dos cromátidas. Es la fase en la que mejor se observan los cromosomas.

a) No, existen células en diferentes etapas de la mitosis.

b) 1: anafase, 2: metafase y 3: profase.

1. Profase. La cromatina comienza a condensarse para formar los cromosomas. El nucleolo y la membrana nuclear desaparecen y comienza a constituirse el huso acromático.

2. Metafase. Los cromosomas, totalmente condensados, se disponen en el centro de la célula, formando la placa ecuatorial, y se adhieren por el centrómero a las fibras del huso acromático.

3. Anafase. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan y se dirigen a polos opuestos de las célula arrastradas por los filamentos del huso acromático.

c) La telofase y después, citocinesis o división del citoplasma.

d) Esto es debido a que el periodo de división celular es muy corto respecto al periodo interfásico, por eso, en el momento de preparar la muestra el porcentaje de células en división es bajo.

18/5/17

10 ideas para estudiar el D.3 de la UD 6.3 (p 54-55) 15-16



1. FACTORES HEREDITARIOS Y GENES: Para Mendel, un determinado carácter hereditario estaba determinado por una pareja de factores independientes que se transmitían de generación en generación. Hoy denominamos ______________a estos factores hereditarios.

2. GENES Y CARACTERES: Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para que se exprese un determinado________________. Como recordarás, la información contenida en el gen sirve para fabricar una __________________. Será la actividad de esta ______________, dentro del organismo, la que determine el carácter. Por ejemplo, el color de los ojos, el de las semillas del guisante o la regulación de la entrada de glucosa en las células.

3.     GENES Y CROMOSOMAS: Cada gen está localizado en un ________________. El lugar que ocupa el gen en el cromosoma se denomina ______________ (LOCI, en _________). En los organismos _____________, con dos juegos de cromosomas (uno del padre y otro de la madre), cada carácter viene determinado por una pareja de ____________, cada uno de ellos aportado por un progenitor. Cada uno de estos genes se sitúa en el mismo locus en cada uno de los cromosomas que forman la pareja de homólogos. 


4.     ALELOS: Son cada una de las __________________ o alternativas de un gen para un determinado carácter. Por ejemplo, semilla rugosa/ semilla lisa. Cada alelo está en un cromosoma _______________ en el mismo locus. Los alelos se representan con letras. El alelo ______________ con mayúscula (A) y el ______________, con minúscula (a). La dominancia se expresa así: A>a. A veces ambos caracteres se expresan por igual. En este caso A=a y la herencia se denomina _________________ (lo veremos en un nuevo desarrollo).


5.     HOMOCIGÓTICO (HMC): Es un individuo que tiene los dos alelos ______________ para un determinado carácter. También se denomina RAZA O LÍNEA PURA.  Puede ser dominante (AA) o recesivo (aa). 

6.     HETEROCIGÓTICO (HTC): Es el individuo que porta dos alelos _______________ para un carácter. También se denomina ______________.Existen monohíbridos (Aa), dihíbridos (AaBb), etc.


7.     GAMETOS: Los organismos diploides producen gametos ­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­______________, es decir, con la mitad de los cromosomas homólogos. Por tanto, los gametos solo llevan un ___________ para un determinado carácter. Por ejemplo, llevan A o a.

8.     GENOTIPO Y FENOTIPO: En general, _______________ es el conjunto de los genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores. Referido a un determinado carácter, es la información genética que posee un individuo para ese carácter. Se expresa con letras: Cuando el individuo es HMC dominante, será ____. Si es HMC recesivo, será ___. Si  es HTC, el genotipo será ___. En el caso de los gametos, como solo tienen la mitad de la información genética, el genotipo se expresa con una sola letra: A o a. Se denomina _____________, en general, al conjunto de caracteres que expresa un organismo. Si se refiere a un carácter en concreto, es el carácter que se _________________. El fenotipo de un individuo  depende del ____________ que hereda, pero también depende, como veremos, del ___________. Por ejemplo, si A es “semilla lisa” y  a  es “semilla rugosa”, un individuo con genotipo Aa tendrá un fenotipo “semilla lisa”, es decir, su semilla será redonda o lisa. Sin embargo, el peso de un individuo depende de su genotipo, de la alimentación y del ejercicio que realice.
 

 9.     OJO CON LOS CROMOSOMAS DOBLES: Si miras los esquemas y dibujos de las p 54 y 55, los cromosomas los representan dobles, dado que durante la ____________ se ven las dos cromátidas hermanas pegadas en cada uno de los cromosomas homólogos. Por eso veras a veces cuatro letras. Recuerda que se debe a la duplicación del ADN. Nosotros solo pondremos dos letras cuando desarrollemos los problemas de Genética.

Cromosomas duplicados antes de la meiosis.
 
Para hacer los problemas, mejor trabajar así, con dos letras en vez de cuatro: AA, Aa o aa.

10. ESQUEMA PARA RESOLVER LOS PROBLEMAS DE GENÉTICA

UD 6.3. D.2 Las Leyes de Mendel 16-17

D.2. LAS LEYES DE MENDEL

PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS DE MENDEL: CRUCE DE DOS RAZAS PURAS PARA UN CARÁCTER 

Mira tus apuntes de clase.

PARENTALES (P): Fecundación cruzada de plantas de guisante de raza pura para el carácter semilla lisa X plantas de guisante de raza pura para el carácter semilla rugosa. También puede hacerse con guisantes amarillos y verdes. El carácter amarillo es el dominante y el rugoso es recesivo.



1ª GENERACIÓN FILIAL (F1): Todas las semillas son lisas (100 % con el carácter dominante liso). El carácter de la semilla que aparece (liso) se denomina DOMINANTE y el que permanece oculto (rugoso), RECESIVO. Es decir, liso>rugoso.

LO QUE DICE LA PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1): Cuando se cruzan entre sí dos razas puras diferentes para un determinado carácter, todos los descendientes son iguales. 


SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS DE MENDEL: CRUCE DE HÍBRIDOS PARA UN SOLO CARÁCTER


Mira tus apuntes de clase.


PARENTALES (P): Autofecundación de plantas de guisante híbridas, con semillas lisas, procedentes del primer grupo de experimentos (F1 anterior).

 2ª GENERACIÓN FILIAL (F2): 75 % (3/4) semillas lisas y 25 % (1/4) de semillas rugosas.
  
LO QUE DICE LA SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES EN LA 2ª GENERACIÓN FILIAL (F2): Cuando se cruzan entre sí los híbridos de la primera generación, los caracteres se separan o segregan de manera independiente.

UD 6.3: La transmisión de los caracteres hereditarios. 16-17

ANTES DE EMPEZAR A ESTUDIAR LAS LEYES DE LA GENÉTICA REFLEXIONEMOS SOBRE SU IMPORTANCIA EN LA VIDA DE LAS PERSONAS A PARTIR DE ESTAS ACTIVIDADES.

ACTIVIDAD DE INICIACIÓN 1: ¿Cómo explicarías la herencia de esta enfermedad en la familia de Mungia?
http://www.elcorreo.com/vizcaya/20130428/local/hijos-vana-quedar-ciegos-201304231758.html
http://www.eitb.com/es/videos/detalle/1335156/video-coroideremia--una-familia-entera-mungia-tiene-enfermedad/

Una familia de Mungia pide ayuda para que sus hijos no se queden ciegos (08/05/2013):  Un matrimonio de Mungia libra una batalla por hallar terapias contra la coroideremia, enfermedad genética que afecta a sus 4 hijos.

ACTIVIDAD DE INICIACIÓN 2: Nace en España el primer niño sin un gen ligado al cáncer de mama.

 http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/03/17/oncologia/1300354515.html 


ACTIVIDAD 3: EMBRIONES PARA CURAR A UN HERMANO

http://www.elmundo.es/elmundosalud/documentos/2006/02/diagnostico.html
ACTIVIDAD DE INICIACIÓN 3: DALTONISMO, UN DEFECTO DE LA VISIÓN DE ORIGEN GENÉTICO.

¿A qué se debe el daltonismo? Es un defecto visual que padecen más los hombres. Se transmite a través del cromosoma X
 Un paseo entre amapolas "verdes" [DALTONISMO]
 
ALGUNOS RECURSOS PARA ENTENDER LOS DESARROLLOS DE LA UD 6.3


Presentación digital basada en el libro de Santillana


Si no funciona bien la anterior, pincha aquí.

Animaciones para entender este tema y ampliar información sobre la Herencia

FUNDAMENTALES/ EXPLICADOS EN CLASE
ANIMACIONES DE DE REPASO Y COMPLEMENTARIOS

    16/5/17

    D.1: La reproducción de las plantas 16-17

    ANIMACIONES FUNDAMENTALES/ EXPLICADAS EN CLASE



    D.1. LA REPRODUCCIÓN DE LAS PLANTAS: Completa las fases de la reproducción de la planta con las palabras que faltan:

    TUBO POLÍNICO/ DIÓXIDO DE CARBONO/ EMBRIÓN/ POLINIZACIÓN/ FOTOSÍNTESIS/ GERMINACIÓN/ SEMILLA/ GAMETOS MASCULINOS/ ANTERAS/ PISTILO/ 

    1) ____________________: Los granos de polen van desde las _______________ hasta el ___________________, que es la la parte femenina de la flor, depositándose en el estigma.

    2) Fecundación: El grano de polen situado sobre el estigma forma un _________________________ que transporta los ______________________ hasta el óvulo.

    3) Formación de la semilla: El óvulo fecundado se transforma en  ___________________. En su interior  se forma el ________________ que es como una planta en miniatura.

    4) _____________________ de la semilla: En las condiciones adecuadas, la semilla germina desarrollando una raicilla, un pequeño tallo y dos hojas muy pequeñas, lo que le permitirá nutrirse a partir de las sales minerales y del agua del suelo, así como del _______________________ atmosférico, mediante un proceso denominado _____________________________.

    5) Desarrollo de la planta adulta.

    SOLUCIONES (CONCEPTOS ORDENADOS POR PÁRRAFOS): 

    1) POLINIZACIÓN/ ANTERAS/ PISTILO/
    2) TUBO POLÍNICO/ GAMETOS MASCULINOS
    3) SEMILLA/ EMBRIÓN
    4) GERMINACIÓN/ DIÓXIDO DE CARBONO/ FOTOSÍNTESIS

    B) Define buscando en la web
    1. TUBO POLÍNICO:
    2. EMBRIÓN:
    3. POLINIZACIÓN:
    4. GERMINACIÓN:
    5. SEMILLA:
    6. ANTERAS:
    7. PISTILO:
    8. POLEN: