23/6/17

Despedida del curso 16-17

Estimados alumnos/as de 4º A, B y C

Enhorabuena a todos/as los que os habéis graduado en Junio. Y a los que tenéis que esperar a septiembre, os animo a estudiar con ilusión las asignaturas que no habéis superado.

En cualquier caso, ¡feliz verano a todos/as!

Como despedida, os dejo dos "regalos INMATERIALES" para reflexionar en la piscina io en la playa.

El primero es una viñeta sobre "evolución". 


El segundo es un viaje, desde lo infinitamente grande a lo infinitamente pequeño.

12/6/17

Soluciones a las actividades sobre MCI: P3 y P4 15-16

P.3. FABRICACIÓN DE TESTOSTERONA EN LOS GALLOS. 

CUESTIONES:

El Capón Valles del Esla es el pollo seleccionado en origen, de entre mejores machos, para ser castrado quirúrgicamente antes de haber alcanzado la madurez sexual. Se crían al aire libre, en espacios cubiertos en su mayor parte de vegetación para que su crianza sea igual que antaño y se sacrifican con una edad mínima de 150 días.

Los testículos son órganos reproductores masculinos, pero no sólo fabrican los espermatozoides, sino también una hormona sexual llamada testosterona, que actúa sobre el organismo masculino provocando los cambios que constituyen los caracteres masculinos secundarios.

Si se le quitan los testículos a un pollo (castración), se convierte en un capón y sufre en su cuerpo múltiples transformaciones, como por ejemplo: la cresta no le crece, no canta, engorda y, en cuanto a su comportamiento,  no tiene instinto sexual.
Se ha realizado el siguiente experimento (en la tabla) con gallos y capones para comprobar el efecto de la castración sobre los caracteres sexuales secundarios. 

a) Indica lo que sucederá en cada caso. Razona la respuesta:

EXPERIMENTO
RESULTADOS: ASPECTO Y COMPORTAMIENTO
Se les quitan a unos cuantos gallos los dos testículos.
Capón: La cresta no le crece y engorda. No canta,  y no tiene instinto sexual.
Se les quitan a otros un solo testículo.
Aspecto normal. El testículo fabrica hormonas sexuales masculinas suficientes, compensando la falta del otro testículo.
A un grupo de capones se les injerta un testículo.
Aspecto normal.

b) ¿Cuál es el Problema Científico general que se plantea en esta investigación?

R: El papel que  desempeñan las gónadas masculinas y las hormonas masculinas en los caracteres sexuales secundarios de las aves. 
c) ¿Cuál es la Hipótesis?

R: Los testículos producen hormonas masculinas que provocan la aparición de los caracteres sexuales masculinos en las aves. 

d) ¿Qué otro experimento se te ocurre para comprobar la hipótesis de partida?

R: Además de los realizados, inyectar hormonas sexuales masculinas en diferentes dosis para ver sus efectos. O inyectar sustancias que bloquean la acción hormonal.

P.4. ¿QUÉ EFECTO PRODUCE  LA TESTOSTERONA SOBRE EL CRECIMIENTO DE LA CRESTA DE LOS GALLOS?


La testosterona es una hormona sexual masculina y, como sabes, influye en la aparición y desarrollo de los caracteres sexuales masculinos de los animales, como por ejemplo, el crecimiento de la cresta en los gallos.

En un experimento para comprobar el  efecto de esta hormona en el organismo, se han inyectado diferentes cantidades de testosterona en sangre a diferentes gallos, midiendo el crecimiento de su cresta al cabo de unas semanas. He aquí los resultados:

CANTIDAD DE TESTOSTERONA (mg)

0,45

1,2

2,5

5
CRECIMIENTO DE LA CRESTA (mm)

5

10

15

20

CUESTIONES

a) Indica la hipótesis de esta investigación.

R: La testosterona (hormona sexual masculina) provoca la aparición de los caracteres sexuales secundarios de los machos. 

b) Indica de forma razonada cuál es la variable dependiente y cuál es la independiente.

R: La VI o variable que modificamos para ver lo que ocurre es la cantidad de testosterona inyectada. La VD o variable de respuesta, es la longitud de la cresta.  

c) Representa gráficamente los resultados en papel milimetrado.

x= Cantidad de hormona en mg
y= Crecimiento de la cresta en mm
Curva realizada con graph

d) ¿Se acepta la hipótesis de trabajo? ¿Por qué?

R: Se confirma la hipótesis a partir de los resultados del experimento: Cuanta más testosterona inyectamos, más crece la cresta, tal como se suponía en la hipótesis de partida.

10/6/17

Soluciones a las actividades p 68-69 del libro 16-17



3.36. Tras hacer la tabla  y plantear el problema con este esquema


Ojos normales: AA/Aa; ojos sepia: aa.

Progenitores=  El cruce sería: Aa × aa. 


La meiosis da los siguientes gametos=   A o a x a

Tras la fecundación, la descendencia de dicho cruce sería:

Genotipo: 50 % (1/2) heterocigoto (Aa) y 50 % (1/2) ho- mocigoto recesivo (aa).

Fenotipo: 50 % (1/2) de ojos rojos y y 50 % (1/2) de ojos sepias.




3.37. Hacemos la tabla.

Oreja peluda: AA/ Aa; oreja desnuda: aa.

Progenitores=  El cruce propuesto es: Aa × aa. 


a) Orejas peludas.

b) Hacemos el esquema 



El resultado de la F1 es este: 50 % (1/2).

c)  Aplicando la segunda Ley de Mendel o realizando de nuevo el esquema P, G F1, el resultado sería el siguiente: La probabilidad de ovejas de oreja desnuda será del 25 % (1/4).

Parentales= El cruce propuesto es Aa × Aa.

Gametos: A o a x A o a

La fecundación daría la siguiente F1 (2ª Ley de Mendel)= 


fenotipo: 75 % (3/4) ovejas de oreja peluda y 25 % (1/4) ovejas de oreja desnuda.
3.40. A: gen dominante para el color púrpura de las flores. a: gen recesivo para el color blanco de las flores.
Si analizamnos las proporciones.

a) Como son púrpuras y salen todas púrpuras (dominante), el cruce es  este: Púrpura × púrpura: AA × AA 


b) Como salen al 50 %, aproximadamente, el cruce será el siguiente: Púrpura × blanco: Aa × aa 

c) Como salen 75 % dominante y 25 % recesivo, como en la 2ª Ley de Mendel, el cruce es:  Púrpura × púrpura: Aa × Aa 

d) Como salen todas blancas (recesivo), el cruce es: Blanco × blanco: aa × aa 

e) Como salen todas púrpuras, pero un progenitor es blanco, el cruce es como el de la 1ª Ley de Mendel:  Púrpura × blanco: AA × aa

3.43. 

P= Genotipos: hombre: AB; mujer: 00

La meiosis en cada uno de los P origina gametos=    A   o    B   x    0


La fecundación de los gametos origina los siguientes genotipos mediante una tabla de 2x1

Resultados F1: 
 
50 % (1/2) genotipo A0 y fenotipo con grupo sanguíneo A
 
50 % (1/2)  genotipo B0 y fenotipo con  grupo sanguíneo B.

3.44. Genotipo de Juan: 00.

Para que Juan sea del grupo sanguíneo 0 debe tener los dos alelos 0. Así, tiene que haber heredado cada uno de ambos progenitores. Por tanto, los posibles genotipos de los padres pueden ser:

A0 × 00

B0 × B0

A0 × A0

A0 × B0

00 × 00

B0 × 00


3.45. Un varón de grupo sanguíneo A puede ser: AA o A0, una mujer de grupo sanguíneo B puede ser: BB o B0.

Para que ambos tengan un hijo de grupo sanguíneo 0 y otro de grupo AB deben ser heterocigotos (A0 y B0, respectivamente). 

 P=     A0  x   B0

Gametos=   A   o    0    x    B    o   0

F1= hacemos una tabla de 2x2 y el resultado es el siguiente:

25 % (1/4) genotipo AB y fenotipo grupo sanguíneo AB
 
25 % (1/4) genotipo B0 y fenotipo grupo B
 
25 % (1/4) genotipo A0 y fenotipo grupo A
 
25 % (1/4) genotipo 00 y fenotipo grupo 0.


3.48. No es su hijo. La madre debe ser AA o A0, el hijo tiene que ser BB o B0, por tanto el hijo ha heredado de su madre el alelo 0. Si esto es así, el padre tiene que ser B, por tanto, el actor, que es del grupo 00 no puede ser el padre.

3.49. a) Para que dos enanos acondroplásicos tengan un hijo normal, el alelo que condiciona la acondroplasia tiene que ser dominante sobre el alelo normal. Si el enanismo fuese recesivo frente al alelo normal, los dos individuos del problema serían homocigotos recesivos, y únicamente podrían tener hijos enanos.

b) La probabilidad de que el siguiente descendiente sea normal es 25 %, y la probabilidad de que sea acondroplástico es 1 menos la probabilidad de que sea normal, es decir, 75 %.

P= Aa* Aa

Resultados F1: genotipo: 25 % (1/4) homocigotos dominantes (AA), 50 % (1/2) heterocigotos (Aa) y 25 % (1/4) homocigotos recesivos (aa). Fenotipo: 75 % (3/4) individuos acondroplásicos y 25% (1/4) normales.

3.50. d) Si el padre transmite la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos, el tipo de herencia que esto sugiere es dominante ligada al cromosoma X. En este caso, todas las hijas recibirían el cromosoma X de su padre y tendrían la enfermedad por la dominancia de dicho gen, mientras que los hijos recibirían el cromosoma Y y serían normales.

3.51. Una mujer normal, cuyo padre era hemofílico tiene que haber recibido de este necesariamente el cromosoma X con el gen de la hemofilia y, por ello, tiene que ser heterocigótica portadora. Dicha mujer tendrá dos tipos de óvulos, unos con un cromosoma X con el alelo normal (50%)

UN ANÁLISIS CIENTÍFICO (Para saber más)



3.52. Los primeros de sexo femenino, los segundos de sexo masculino.

3.53. No está ligada al sexo. Ni al cromosoma Y ni al X.

a) Si fuese un carácter ligado al cromosoma Y, entonces todos los varones tendrían la enfermedad.  Y no es así.

b) Si fuese una enfermedad ligada a X y de carácter recesivo, las mujeres enfermas deberían tener ambos genes y los varones, solo uno. Por tanto, el varón I.2 debería estar afectado, puesto que lleva el gen de la enfermedad, que ha transmitido a las hijas de la generación II, que están ambas afectadas, con un gen de la madre y otro del padre.

c) Si fuera una enfermedad  ligada a X de carácter dominante, las mujeres pueden estar  enfermas con un solo gen afectado, como los varones. Por tanto,  la mujer III.2 debería estar enferma, puesto que su hijo lo está y tiene un solo gen que ha heredado de ella.


3.54. Se trata de un carácter recesivo.a= enfermo, A= normal. Por tanto: AA= normal; Aa= normal y
aa= enfermo.

Si fuese dominante, sería imposible que la pareja  III.1 y III.2 tuviesen un hijo enfermo A?,  ya que ambos progenitores deberían ser aa al estar sanos.

3.55. I1 será aa; I2 será Aa, porque tienen descendientes con la enfermedad (aa).

3.56. c) aa (homocigoto recesivo), ya que está enfermo.

3.57. IV.1 enfermo (aa) y su mujer HMC recesiva (aa). El cruce propuesto sería:

P= aa*aa

Descendencia F1: Genotipos= 100% homocigotos recesivos.

3.58. b) Dicigóticos. Los monocigóticos (MC) o gemelos idénticos se representan en la p 59, junto con los dicigóticos (DC) o hermanos mellizos.

Los MC son exactamente iguales porque proceden de la fecundación de un óvulo por un espermatozoide,  tras la cual, se produce la división del cigoto y, por tanto, la formación de dos copias iguales, obviamente, con el mismo sexo.

Los DC, como los individuos IV.2 y IV.3,  pueden tener sexos diferentes porque no tienen idéntica información genética, al proceder de dos óvulos, fecundados por  dos espermatozoides.

8/6/17

Soluciones a la Lectura sobre DGP 16-17


Vídeo: Extracción de un blastómero para DGP.

CUESTIONES  (5 P Lectura comprensiva+ 5 CTSA)
 FECHA DE ENTREGA DE ESTE TRABAJO: EL 25 DE MAYO

a) ¿Qué es el DGP y en qué casos se emplea?

R/ Es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. Permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas.

b) Explica, de manera muy resumida, cómo  se realiza el DGP en combinación con la FIV previa.

R/ 1) Estudio exhaustivo por parte de los genetistas y biólogos moleculares de cada caso en particular. 2) La pareja debe realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). 3) Biopsia embrionaria. 4) Los blástomeros (células embrionarias) extraídos serán analizados en el laboratorio de biología molecular y los embriones biopsiados permanecerán en cultivo hasta la obtención del diagnóstico genético. 5) Transferir embriones sanos y evolutivos que darán lugar a una gestación con total normalidad.

c) ¿Por qué se coge una sola célula del embrión y no varias para el DGP?

R/ Para no dañar al futuro embrión y no reducir la tasa de implantación que ya se ve mermada durante la biopsia.

d) Al parecer, la causa del 50 % de los abortos de repetición se deben al embrión. ¿Por qué?

R/ Debido al número anómalo o bien una estructura alterada de los cromosomas del embrión, lo que origuina que el embrión no se desarrolle y se produzca un aborto espontáneo.

e) ¿Cuál es el principal problema que se plantea en el DGP para las enfermedades monogénicas (causadas por un solo gen) como por ejemplo, la Corea de Huntington?

R/ La cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico. Se soluciona con la técnica MDA (Multiple displacement amplification o Amplificación del ADN por desplazamiento Múltiple).

OPINIÓN CTSA 5 P

Esta técnica permite también tener  un hijo sano cuyos tejidos sean compatibles con los de su hermano enfermo para poder, en un futuro, curarlo. Se denominan  técnicas preimplantacionales con fines terapéuticos para terceros, para lo que se necesita autorización  previa.

Es lo que se denomina popularmente "bebé medicamento". Hace varios meses nació en Sevilla el segundo bebé con estas características.

1) ¿Qué te parece en general la técnica DGP? ¿Crees que esta técnica presenta algún inconveniente? ¿Qué ventajas representa el DGP respecto al diagnóstico prenatal que se explica en tu libro? 3 P

R/ 1) Opinión personal. Tienes que expresar tu opinión libre y valorar que los conocimientos científicos nos permiten mejorar nuestras vidas y el progreso de la sociedad.

2) Inconvenientes: Es una técnica cara y, como muchos embriones no se llegan implantar y hay que congelarlos,  al estar afectados por las anomalías genéticas, puede ser un problema ético para muchas personas que consideran que son seres humanos. 3) El DGP, combinado con la Fecundación In Vitro (FIV) permite a las parejas concebir niños/as sanos, es decir, libres de determinadas enfermedades genéticas. Las otras técnicas de diagnóstico prenatal no lo permiten y habría que abortar si no se desea tener un niño con este tipo de anomalías genéticas.

2) ¿Y el caso concreto del diagnóstico preimplantacional para tener un hermano "medicamento"? 2 P

R/ Opinión personal. Tienes que expresar tu opinión libre y valorar que los conocimientos científicos nos permiten mejorar nuestras vidas y el progreso de la sociedad. En este caso también es interesante que valores el hecho de que el segundo hijo podría ser concebido solo para curar al primero y qué repercusiones puede tener esto para su desarrollo emocional.

LECTURA 
 
En clase hemos dado (o estamos a punto de tratar) el Diagnostico Prenatal, mediante ecografía, amniocentesis, biopsia de corion y punción del cordón umbilical. Todas esta técnicas necesitan que el embrión tenga varias semanas de vida y, en caso de malformación, permiten abortar a la madre dentro de los plazos establecidos en la actual legislación: 14 semanas (aborto libre) y 22 en casos de grave enfermedad del feto.

Pero hay nuevas técnicas de diagnóstico que, combinadas con la Fecundación In Vitro (FIV) permiten a las parejas concebir niños/as sanos, es decir, libres de determinadas enfermedades genéticas. Es el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Esta lectura trata sobre este tema.

Fuente: Instituto Bernabeu

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. Permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología. La técnica de DGP así como las indicaciones se encuentran tipificadas en la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida.

El primer paso es un estudio exhaustivo por parte de los genetistas y biólogos moleculares de cada caso en particular. Posteriormente, se establece la estrategia diagnóstica, individualizada para los futuros embriones.

La pareja debe realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Generalmente, la técnica escogida para la fecundación de los ovocitos es la microinyección. Debemos esperar tres días para que los embriones resultantes del proceso se hayan dividido hasta el estadio de seis-ocho células. En este momento se realizará la biopsia embrionaria; si no se alcanza este grado de división, no es recomendable la biopsia ya que disminuye la viabilidad del embrión. Utilizando un microlaser se extrae una única célula (blastómero) para no dañar al futuro embrión y no reducir la tasa de implantación que ya se ve mermada durante la biopsia.

Los blástomeros (células embrionarias) extraídos serán analizados en el laboratorio de biología molecular y los embriones biopsiados permanecerán en cultivo hasta la obtención del diagnóstico genético. El objetivo es transferir embriones sanos y evolutivos que darán lugar a una gestación con total normalidad.

Las indicaciones actuales son:

1. Enfermedades hereditarias autosómicas o ligadas a los cromosomas sexuales

Cada día es mayor el número de enfermedades hereditarias de las que se conoce dónde radica la anomalía que las origina, al detectar si el embrión está o no afectado. Logramos asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones.

El departamento de genética del Instituto Bernabeu ofrece un estudio integral de la familia y una optimización del diagnóstico de forma más rápida que en otros centros. Nuestro departamento es pionero y referencia mundial en la aplicación de la técnica denominada MDA (Multiple displacement amplification o Amplificación del ADN por desplazamiento Múltiple) en el diagnóstico genético preimplantacional. El desarrollo y puesta en marcha en nuestro Instituto de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico. Actualmente las enfermedades que ya diagnosticamos son:
  • Corea de Huntington
  • Síndrome X Frágil
  • Distrofia Miotónica
  • Síndrome de Marfan
  • Retinosquisis
  • Hemofilia-A
  • (...)
2. Ateraciones cromosómicas estructurales

Los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales (traslocaciones, inversiones….) equilibradas no tienen repercusiones clínicas. La importancia de ser portador de una alteración estructural equilibrada es que los ovocitos o espermatozoides que producen pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Los pacientes con este tipo de alteraciones experimentan abortos múltiples o pueden tener niños con síndromes letales. El DGP mediante la técnica de FISH (hibridación In Situ del ADN con Fluorescencia) y el empleo de sondas específicas para los cromosomas implicados en las alteraciones permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo evolutivo a término.

3. Abortos de repetición

Se estima que en un 50% de los casos de aborto de repetición la causa radica en el embrión y no en la pareja. Un número anómalo o bien una estructura alterada de los cromosomas del embrión es una de las explicaciones para muchos casos de abortos de repetición. El DGP, mediante la técnica del FISH, permite seleccionar los embriones que carecen de estas anomalías estructurales o numéricas (análisis de 9 cromosomas X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) y de este modo lograr un embarazo evolutivo.

4. Fracasos previos en FIV

En ocasiones, los embriones que se transfieren en un FIV pueden tener un aspecto externo normal, pero pueden tener trastornos cromosómicos no diagnosticables en un FIV convencional y que expliquen el fracaso implantatorio.

En estos casos, el DGP resulta especialmente valioso porque permite una selección embrionaria más precisa así como orientar respecto a la conveniencia o no de seguir o iniciar otros tratamientos.

5. Edad materna avanzada

Existen evidencias de un aumento del índice de aneuploidías en gestaciones en edades maternas avanzadas. Gracias al DGP podemos evitar la transferencia de aquellos embriones morfológicamente normales que podrían estar alterados cromosómicamente.

6. Estudios de segregación cromosómica alterada en espermatozoides (FISH o meiosis)

El factor masculino es uno de los desencadenantes de un alto grado de aneuploidías en el embrión. Estudios genéticos previos de los espermatozoides con resultado alterado, indican un mayor riesgo en la obtención de embriones aneuploides. El DGP, al igual que en los casos anteriores, permite discriminar entre estos embriones cromosómicamente alterados y aquellos normales.

5/6/17

Soluciones al problema del jarabe con codeína 16-17


Papaver somniferum o adiormidera: Planta de la que se extrae el opio. La codeína es un alcaloide que se obtiene de esta planta.
Toseína es un medicamento antitusígeno que contiene como principio activo el fosfato de codeína, en la siguiente concentración: 10 mg de codeína por cada 5 ml de solución oral. La dosis habitual para niños de 2 a 6 años es de 1 mg/ Kg de peso/ día, dividida en cuatro tomas (cada seis horas).

a) Expresa la concentración de codeína en g/l.
R/ 10 mg/ 5 ml= 10 g/ 5 l. Por tanto, la concentración es de 2 g/ l
También puede hacerse así: 10 mg= 0,001 g; 5 ml= 0,005 l. Dividimos 0,01 g entre 0,005 l y el resultado es 2 g/ l.

b) Si un niño se tomase todo el frasco, ¿cuánta codeína ingeriría?

R/ Si el jarabe tiene 10 mg por cada 5 ml, si toma 250 ml, la cantidad de codeína ingerida sería de 500 mg (0,5 g). Según http://wzar.unizar.es/stc/toxicologianet/pages/x/x09/x09c/05.htm la dosis letal de codeína es de 0,5 a 1 g.

c) Cuánta codeína debe tomar una niña de 3 años que pesa 14 kg?
R/ 1mg/ kg/ día*14 kg= 14 mg/ día.

d) ¿Cuántos ml de jarabe debe tomar al día esta niña?

R/ Si 5 ml de jarabe contienen 10 mg de codeína, para que tome 14 mg de codeína, debería ingerir 7 ml al día. Se hace una regla de tres directa.

e) ¿Cuántos ml de jarabe debe tomar cada seis horas? ¿ ¿Y si se lo diésemos cada 8 h?

R/ Cada seis horas (4 tomas): 7 ml/ 4 = 1,75 ml de jarabe (1,8 ml). Si lo toma cada 8 h (3 tomas) 7ml/ 3= 2,33 ml (2,3 ml).

Procedimientos matemáticos 2ª parte: Un jarabe para la tos 16-17

HASTA EL 10 DE JUNIO



Papaver somniferum o adiormidera: Planta de la que se extrae el opio. La codeína es un alcaloide que se obtiene de esta planta.
Toseína es un medicamento antitusígeno que contiene como principio activo el fosfato de codeína, en la siguiente concentración: 10 mg de codeína por cada 5 ml de solución oral. La dosis habitual para niños de 2 a 6 años es de 1 mg/ Kg de peso/ día, dividida en cuatro tomas (cada seis horas).

a) Expresa la concentración de codeína en g/l.

b) Si un niño se tomase todo el frasco, ¿cuánta codeína ingeriría?

Según http://wzar.unizar.es/stc/toxicologianet/pages/x/x09/x09c/05.htm la dosis letal de codeína es de 0,5 a 1 g.

c) Cuánta codeína debe tomar una niña de 3 años que pesa 14 kg?

d) ¿Cuántos ml de jarabe debe tomar al día esta niña?

e) ¿Cuántos ml de jarabe debe tomar cada seis horas?  ¿Y si se lo diésemos cada 8 h?

INVESTIGACIÓN BIBLIOGRÁFICA  5 P:

Consulta la web y responde (5 P)

1) Investiga qué es la codeína y por qué quita la tos. 1+1 P Anota la bibliografía.

2) Este medicamento contiene el excipiente aspartamo, una molécula formada a partir de los aminoácidos ácido aspártico y fenilalanina. Se trata de un edulcorante 150 veces más dulce que el azúcar y, dado que contiene fenialanina, las personas con fenilcetonuria deben tenerlo en cuenta a la hora de tomarlo. Esto es debido a que la dieta de estos enfermos tiene que ser extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. Esta enfermedad, que se detecta al nacer mediante la prueba del talón, es hereditaria.

La prueba del talón
a) ¿En qué cromosoma se encuentra el gen de esta enfermedad? ¿Cómo se hereda? 1 P

b) ¿Qué problemas puede provocar esta enfermedad si no se trata? 1 P

c) ¿Qué significa el término fenilcetonuria? ¿Por qué deben tener restringida la ingestión de fenilalanina los enfermos con fenilcetonuria? 1 P

3/6/17

Actividades de repaso para el viernes 9 de junio. 16-17

PREGUNTAS DE REPASO

RECUERDA QUE DEBES HACER LAS TABLAS DE DATOS, QUE INCLUYAN EL CARÁCTER, LOS ALELOS, EL TIPO DE HERENCIA Y LOS GENOTIPOS Y FENOTIPOS POSIBLES. 

AQUELLOS PROBLEMAS EN LOS QUE SE PIDE QUE ESTUDIES LA F1 (DESCENDENCIA), DEBES SEGUIR ESTE MÉTODO:


1) 36, 37, 40  p 68

2) 43, 44, 45, 49, 50 p 69

3) Completa este árbol genealógico de una familia en la que aparecen enfermos de hemofilia, indicando sus cromosomas X e Y y los alelos correspondientes. Recuerda que la hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X de carácter recesivo. Debes hacer la tabla correspondiente.

1/6/17

Para preparar el 2º examen trimestral UD 6.2 y 6.3 16-17

Dali_ADN



LO QUE DEBES SABER DE LA UD 6.3

1) La reproducción (libro p 50-51)
2) los experimentos de Mendel (fotocopias). No entra el tercer grupo de experimentos.
3) Conceptos clave de Genética (fotocopia).
4) La interpretación actual de las Leyes de Mendel (apuntes en el cuaderno). Problemas.
5) La Herencia en la especie humana (p 60 del libro). Problemas.
6) Árboles genealógicos (p 59)
7) Diagnóstio prenatal: Lectura p 61 del libro y fotocopia con lectura comprensiva y opinión.
8) Le herencia de los grupos sanguíneos. Transfusiones. Apuntes en el cuaderno y problemas.
9)  La determinación  genética del sexo en general y en la especie humana (p 63-64 del libro)
10) la herencia ligada al sexo. Problemas.

RECUERDA QUE EN ESTE EXAMEN TRIMESTRAL ENTRA TAMBIÉN LA UD 6.2

 UD 6.2

1) La Genética de Arguiñano: Fabricación de proteínas. Blog y fotocopias.
2) Las mutaciones. Libro, p 33 y power point en el blog.

ALGUNOS RECURSOS COMPLEMENTARIOS 

    29/5/17

    Lectura comprensiva y opinión CTSA: Diagnóstico Genético Preimplantacional 16-17


    Vídeo: Extracción de un blastómero para DGP.

     

    FECHA DE ENTREGA DE ESTE TRABAJO:  5 DE JUNIO (4 AB)/ 6 JUNIO 4 C

    En clase hemos dado  el Diagnostico Prenatal, mediante ecografía, amniocentesis, biopsia de corion y punción del cordón umbilical. Todas esta técnicas necesitan que el embrión tenga varias semanas de vida y, en caso de malformación, permiten abortar a la madre dentro de los plazos establecidos en la actual legislación: 14 semanas (aborto libre) y 22 en casos de grave enfermedad del feto.

    Pero hay nuevas técnicas de diagnóstico que, combinadas con la Fecundación In Vitro (FIV) permiten a las parejas concebir niños/as sanos, es decir, libres de determinadas enfermedades genéticas. Es el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Esta lectura trata sobre este tema.

    Fuente: Instituto Bernabeu 



    El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. Permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología. La técnica de DGP así como las indicaciones se encuentran tipificadas en la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida.

    El primer paso es un estudio exhaustivo por parte de los genetistas y biólogos moleculares de cada caso en particular. Posteriormente, se establece la estrategia diagnóstica, individualizada para los futuros embriones.

    La pareja debe realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Generalmente, la técnica escogida para la fecundación de los ovocitos es la microinyección. Debemos esperar tres días para que los embriones resultantes del proceso se hayan dividido hasta el estadio de seis-ocho células. En este momento se realizará la biopsia embrionaria; si no se alcanza este grado de división, no es recomendable la biopsia ya que disminuye la viabilidad del embrión. Utilizando un microlaser se extrae una única célula (blastómero) para no dañar al futuro embrión y no reducir la tasa de implantación que ya se ve mermada durante la biopsia.

    Los blástomeros (células embrionarias) extraídos serán analizados en el laboratorio de biología molecular y los embriones biopsiados permanecerán en cultivo hasta la obtención del diagnóstico genético. El objetivo es transferir embriones sanos y evolutivos que darán lugar a una gestación con total normalidad.

    Las indicaciones actuales son:

    1. Enfermedades hereditarias autosómicas o ligadas a los cromosomas sexuales

    Cada día es mayor el número de enfermedades hereditarias de las que se conoce dónde radica la anomalía que las origina, al detectar si el embrión está o no afectado. Logramos asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones.

    El departamento de genética del Instituto Bernabeu ofrece un estudio integral de la familia y una optimización del diagnóstico de forma más rápida que en otros centros. Nuestro departamento es pionero y referencia mundial en la aplicación de la técnica denominada MDA (Multiple displacement amplification o Amplificación del ADN por desplazamiento Múltiple) en el diagnóstico genético preimplantacional. El desarrollo y puesta en marcha en nuestro Instituto de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico. Actualmente las enfermedades que ya diagnosticamos son:
    • Corea de Huntington
    • Síndrome X Frágil
    • Distrofia Miotónica
    • (...)
    2. Ateraciones cromosómicas estructurales

    Los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales (traslocaciones, inversiones….) equilibradas no tienen repercusiones clínicas. La importancia de ser portador de una alteración estructural equilibrada es que los ovocitos o espermatozoides que producen pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Los pacientes con este tipo de alteraciones experimentan abortos múltiples o pueden tener niños con síndromes letales. El DGP mediante la técnica de FISH (hibridación In Situ del ADN con Fluorescencia) y el empleo de sondas específicas para los cromosomas implicados en las alteraciones permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo evolutivo a término.

    3. Abortos de repetición

    Se estima que en un 50% de los casos de aborto de repetición la causa radica en el embrión y no en la pareja. Un número anómalo o bien una estructura alterada de los cromosomas del embrión es una de las explicaciones para muchos casos de abortos de repetición. El DGP, mediante la técnica del FISH, permite seleccionar los embriones que carecen de estas anomalías estructurales o numéricas (análisis de 9 cromosomas X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) y de este modo lograr un embarazo evolutivo.

    4. Fracasos previos en FIV

    En ocasiones, los embriones que se transfieren en un FIV pueden tener un aspecto externo normal, pero pueden tener trastornos cromosómicos no diagnosticables en un FIV convencional y que expliquen el fracaso implantatorio.

    En estos casos, el DGP resulta especialmente valioso porque permite una selección embrionaria más precisa así como orientar respecto a la conveniencia o no de seguir o iniciar otros tratamientos.

    5. Edad materna avanzada

    Existen evidencias de un aumento del índice de aneuploidías en gestaciones en edades maternas avanzadas. Gracias al DGP podemos evitar la transferencia de aquellos embriones morfológicamente normales que podrían estar alterados cromosómicamente.

    6. Estudios de segregación cromosómica alterada en espermatozoides (FISH o meiosis)

    El factor masculino es uno de los desencadenantes de un alto grado de aneuploidías (alteración en el nº de cromosomas) en el embrión. Estudios genéticos previos de los espermatozoides con resultado alterado, indican un mayor riesgo en la obtención de embriones aneuploides. El DGP, al igual que en los casos anteriores, permite discriminar entre estos embriones cromosómicamente alterados y aquellos normales.

    Puedes descargar folleto informativo en pdf

    CUESTIONES  (5 P Lectura comprensiva+ 5 CTSA)
     FECHA DE ENTREGA DE ESTE TRABAJO: EL 5/6 DE JUNIO

    LECTURA COMPRENSIVA 5 P

    a) ¿Qué es el DGP y en qué casos se emplea?

    b) Explica, de manera muy resumida, cómo  se realiza el DGP en combinación con la FIV previa.

    c) ¿Por qué se coge una sola célula del embrión y no varias para el DGP?

    d) Al parecer, la causa del 50 % de los abortos de repetición se deben al embrión. ¿Por qué?

    e) ¿Cuál es el principal problema que se plantea en el DGP para las enfermedades monogénicas (causadas por un solo gen) como por ejemplo, la Corea de Huntington?

    OPINIÓN CTSA 5 P

    Esta técnica permite también tener  un hijo sano cuyos tejidos sean compatibles con los de su hermano enfermo para poder, en un futuro, curarlo. Se denominan  técnicas preimplantacionales con fines terapéuticos para terceros, para lo que se necesita autorización  previa.

    Es lo que se denomina popularmente "bebé medicamento". Hace varios meses nació en Sevilla el segundo bebé con estas características.

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    1) ¿Qué te parece en general la técnica DGP? ¿Crees que esta técnica presenta algún inconveniente? ¿Qué ventajas representa el DGP respecto al diagnóstico prenatal que se explica en tu libro? 3 P


    2) ¿Y el caso concreto del diagnóstico preimplantacional para tener un hermano "medicamento"? 2 P